pendik escort izmir escort bayan beylikdüzü bayan escort
DOLAR
EURO
GRAM ALTIN
ÇEYREK A.
BITCOIN
ÜYE PANELİ
SON DAKİKA
hava

FARKLILIĞIN NEDENİ 21. KROMOZOM!

Son Güncelleme :

20 Mart 2019 - 12:39

/ kez okundu.
FARKLILIĞIN NEDENİ 21. KROMOZOM!

21 MART DÜNYA DOWN SENDROMLULAR GÜNÜ


FARKLILIĞIN NEDENİ 21. KROMOZOM!

İnsan vücudunu oluşturan kromozomların 23 tanesi anneden, 23 tanesi ise babadan geliyor. Down sendromlu bireylerde, 21. kromozom 2 değil 3 adet oluyor. Bunun sonucu olarak toplam kromozom sayısı ise 46 değil 47 oluyor.

Çekik küçük gözler, kalın ense, basık burun, avuç içindeki tek çizgi, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olması, kısa parmaklar ve kıvrık serçe parmak gibi belirgin fiziki özellikleri olan down sendromumun dünyada her 750 ila 1000 doğumda bir görüldüğünü anlatan Medline Adana Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Doç. Dr. Ayşe Parlakgümüş, bu durumun sanılanın aksine tedavi edilebilen bir hastalık değil, genetik bir farklılık, bir kromozom anomalisi olduğunu söyleyerek önemli bilgiler verdi.

Anne karnındayken tespit edilebiliyor

Down sendromunun fiziksel özelliklerin yanı sıra hafif veya orta derecede zihinsel geriliğe de yol açan önemli bir sağlık sorunu olduğunu belirten Doç. Dr. Ayşe Parlakgümüş, günümüzde anne kanından yapılan testler sayesinde down sendromunu belirleme oranının yüzde 99,8’e kadar çıkabildiğini söyledi.

İleri yaştaki hamileliklerde risk artıyor

Down sendromunda annenin yaşının önemli bir rol oynadığını anlatan Doç. Dr. Ayşe Parlakgümüş, kromozomdaki hatanın anne yaşı ilerledikçe arttığını ifade ederek, “Down sendromuna sebep olduğu bilinen tek faktör hamilelik yaşıdır. Doğumda kadının yaşının ileri olması down sendromu ve diğer kromozom anormalileri için bireysel riski arttırıyor. Ancak doğal olarak genç kadınlar daha fazla bebek sahibi olduğundan down sendromlu çocukların yaklaşık yüzde 80’i genç annelerin bebekleridir” diyor.

Hamilelikte erken tespit edilebiliyor

Risk grubundaki annelerin yanı sıra tüm anne adaylarına önerilen testler ve tetkikler bulunduğunu anlatan Doç. Dr. Ayşe Parlakgümüş, “Günümüzde down sendromu 11 ila 14. haftalar arasında ultrasonografi ve kan testi ile taranabiliyor. Eğer ilk taramalarda riskli bir hal ortaya çıkarsa ileri testler öneriliyor. Hekim, ultrasonografik incelemelerde hastalığın fiziki bulgularına rastlarsa ya da ikili, üçlü, dörtlü test gibi tarama testlerine göre artmış risk tespit edildiğinde daha ileri testler öneriliyor” diyerek anne adayının ileri yaş, down sendromlu gebelik veya doğum öyküsü gibi nedenlerle risk grubunda yer alması durumunda ise kan örneği alınarak yapılan testlerin hamileliğin 10 haftasından itibaren de uygulanabileceğini belirtiyor.

Test düşük riski yaratmıyor

Eğer down sendromu şüphesi varsa kan testi, yani girişimsel olmayan Fetal Trizomi (Fetal DNA) testinin, hamileliğin 10. haftasından itibaren anneden alınan kanda bebeğe ait DNA parçacıklarının hekime down sendromu hakkında ip ucu verecek bir yüzdeye ulaşması sayesinde yapılabildiğini söyleyen Doç. Dr. Ayşe Parlakgümüş, “Testin sonucu yaklaşık 10 ila 14 günde belli oluyor. Bu test, bebekte daha sık rastlanan kromozom anomalilerine işaret eden Trizomi 21, Trizomi 18 ya da Trizomi 13 olup olmadığını diğer standart tarama testlerine oranla hassas bir şekilde (yüzde 99.8) saptama şansı veriyor. Amniosentez, koryon villus, örnekleme gibi testler ise down sendromunu yüzde 100 tespit etmenin tek yolu oluyor. Üstelik bu testlerde düşük riski binde 2 ila 5 arasında yer alıyor” derken, down sendromu ile dünyaya gelmiş bebeklerin de diğer tüm bebekler gibi beslenmeye, temizlenmeye ve şefkate ihtiyaç duyan, acıkınca, sıkılınca ağlayan, kızan, küsen ve mutluyken çevresine gülücükler saçan bebekler olduklarını da sözlerine ekliyor.

YORUM ALANI

YASAL UYARI! Suç teşkil edecek, yasadışı, tehditkar, rahatsız edici, hakaret ve küfür içeren, aşağılayıcı, küçük düşürücü, kaba, pornografik, ahlaka aykırı, kişilik haklarına zarar verici ya da benzeri niteliklerde içeriklerden doğan her türlü mali, hukuki, cezai, idari sorumluluk içeriği gönderen kişiye aittir.

Sancaktepe escort Zeytinburnu escort Antalya escort Ankara escort Avrupa yakası escort Denizli escort Kocaeli escort Merter escort Nişantaşo escort Levent escort Çapa escort Etiler escort Mecidiyeköy escort Taksim escort Beşiktaş escort Bakırköy escort Bahçeşehir escort Esenyurt escort Avcılar escort Avrupa yakası escort bayan Beykoz escort Üsküdar escort Göztepe escort Erenköy escort Suadiye escort Kurtköy escort Tuzla escort Bostancı escort Ümraniye escort Pendik escort Kadıköy escort Kartal escort Ataşehir escort Anadolu yakası escort Bodrum escort Konya escort Muğla escort Malatya escort Gaziantep escort Eskişehir escort Ankara escort İstanbul escort Kayseri escort Adana escort Şirinevler escort Halkalı escort Marmaris escort Fethiye escort Sarıyer escort Maltepe escort Fatih escort Çekmeköy escort Beylikdüzü escort Başakşehir escort Ataköy escort Alanya escort Samsun escort Muğla escort İzmir escort Diyarbakır escort Bursa escort Antalya escort İstanbul escort Göztepe escort Gaziantep escort Adana escort Adana escort Anadolu yakası escort Ankara escort İstanbul escort Ataşehir escort Avcılar escort Avrupa yakası escort Bağcılar escort Bahçeşehir escort Bahçeşehir escort Beşiktaş escort Beykoz escort Bodrum escort Bostancı escort Bursa escort Eskişehir escort Gaziosmanpaşa escort Kadıköy escort Kartal escort Kocaeli escort Konya escort Konya escort Konya escort bayan Malatya escort Pendik escort Şirinevler escort Taksim escort Ümraniye escort Adana escort Antalya escort Bursa escort İzmir escort Bodrum escort Eskişehir escort Konya escort İzmir escort Beylikdüzü escort Kayseri escort İzmir escort Pendik escort Eskişehir escort İstanbul escort escort Fatih escort Antalya escort escort bayan Samsun escort İstanbul escort Bursa escort Antalya escort bayan Antalya bayan escort Antalya escortlar Adana escort Bursa escort İzmir escort Diyarbakır escort Maltepe escort Çekmeköy escort Beylikdüzü escort Şirinevler escort Ataköy escort Halkalı escort İstanbul escort Şişli escort Kayseri escort Antalya escort Mersin escort Mersin escort Mersin escort Şişli escort Mersin escort Kayseri escort